南方基因女性遗传性肿瘤2基因:
两个基因:BRCA1和BRCA2。它们的突变与乳腺癌和卵巢癌有着密切的关系。多项临床研究显示,携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌、卵巢癌发病风险增加,其他如输卵管癌、胰腺癌等发病风险也增加,男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
乳腺癌的遗传风险达到56%
2015中国肿瘤登记年报:
我国乳腺癌发病率世界第一,每分钟就有2个女性确诊
我国40%女性(约2亿人)深受乳腺疾病的困扰
最新研究显示:在中国汉族健康人群中有510万人携带BRCA1/2胚系突变!
BRCA1/2基因突变者的女性患乳腺癌的风险>80%;患卵巢癌的风险>40%。
数据来源:
Cheetham S W, Gruhl F, Mattick J S etal. Long noncoding RNAs and the genetics of cancer. [J] .Br. J. Cancer, 2013, 108: 2419-25.
Dong Hui, Chandratre Khyati, Qin Yue et al. Prevalence of BRCA1/2 pathogenic variation in Chinese Han population.[J] .J. Med. Genet., 2020.
检测意义
精准预防
携带者针对性健康体检,做到早诊早治。某些肿瘤可以采用药物或者手术等干预措施,降低患病风险。
精准治疗
携带者用于临床靶向用药指导参考,提高肿瘤治愈率。
健康管理
提示携带者可能存在的遗传肿瘤患病风险。
缓解压力
缓解家族史带来的心理压力。
预后评估
提示肿瘤进行针对性治疗预后效果。
多原发风险评估
携带者可用于肿瘤多原发风险评估参考。
乳此大事莫癌一生 一次检测健康一生
南方基因采用目标区域扩增结合二代高通量测序技术,对BRCA1/BRCA2基因的全部外显子和部分内含子区域进行检测,
目标靶向测序长度20000+碱基,测序深度>2000X。
精准预测乳腺癌、卵巢癌等肿瘤患病风险。
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