南方基因遗传性肿瘤7基因：

本产品采用目标区域扩增结合二代高通量测序技术，对受检者7个特定基因的基因外显子及其邻近±10bp内含子区域变 异进行分析。分析的变异类型包括点突变、10bp长度以内的缺失插入突变，但此分析方法不适合于检测基因组特殊 结构变异（例如大片段缺失插入、倒位、易位等）以及位于基因调节区或深度内含子区的突变。

适宜人群：

· 想要精准预防肿瘤
· 有肿瘤家族史
· 注重健康生活规划的家庭
· 亚健康人群
· 吸烟饮酒人群
· 35+中青年人群
· 长期暴露再高污染环境下

检测意义

精准预防

携带者针对性健康体检，做到早诊早治。某些肿瘤可以采用药物或者手术等干预措施，降低患病风险。

精准治疗

携带者用于临床靶向用药指导参考，提高肿瘤治愈率。

健康管理

提示携带者可能存在的遗传肿瘤患病风险。

缓解压力

缓解家族史带来的心理压力。

预后评估

提示肿瘤进行针对性治疗预后效果。

多原发风险评估

携带者可用于肿瘤多原发风险评估参考。

帮广您预知结直肠癌的风险   实现精准预防和治疗

遗传性结直肠癌

疾病描述：

结直肠癌一般由结肠/直肠内壁的非癌性息肉缓慢发展而来。大约50％的结直肠癌患者早期没有任何 症状，随着肿瘤的进展，出现直肠出血，食欲不振，体重减轻等症状。根据浙江大学医学院附属第二医院经手术病理证实的1368例结直肠癌患者数据分析数据，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期的5年生存率分别为90.1%、72.6%、53.8%、10.4%。

疾病发生率：

根据2019年国家癌症中心发布的的全国癌症统计数据显示：结直肠癌的发病率和死亡率在消化系 统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原发性肝癌且保持上升趋势。我国结直肠癌的新发病例是42.92万，死亡病 例28.14万，日均新发病例和死亡病例分别为11,759和7,710。

风险因素：

约13%的病例是由于基因胚系突变引起的，也是一些遗传性综合征的特征：例如由APC基因突变引起 的家族性腺瘤息肉病（FAP）患者患结直肠癌的风险高达99%；由MUTYH双等位基因突变引起的腺瘤息肉病患者 患结直肠癌的风险达43-100%；由错配修复基因突变引起的林奇综合征患者患结直肠癌的风险高达80%等。

数据来源：

Yurgelun Matthew B,Kulke Matthew H,Fuchs Charles S et al. Cancer Susceptibility Gene Mutations in Individuals With Colorectal Cancer.[J] .J Clin Oncol, 2017, 35: 1086-1095.

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version 3.2019 — December 13, 2019