检测意义
精准预防
携带者针对性健康体检,做到早诊早治。某些肿瘤可以采用药物或者手术等干预措施,降低患病风险。
精准治疗
携带者用于临床靶向用药指导参考,提高肿瘤治愈率。
健康管理
提示携带者可能存在的遗传肿瘤患病风险。
缓解压力
缓解家族史带来的心理压力。
预后评估
提示肿瘤进行针对性治疗预后效果。
多原发风险评估
携带者可用于肿瘤多原发风险评估参考。
遗传性结直肠癌
疾病描述:
结直肠癌一般由结肠/直肠内壁的非癌性息肉缓慢发展而来。大约50%的结直肠癌患者早期没有任何 症状,随着肿瘤的进展,出现直肠出血,食欲不振,体重减轻等症状。根据浙江大学医学院附属第二医院经手术病理证实的1368例结直肠癌患者数据分析数据,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期的5年生存率分别为90.1%、72.6%、53.8%、10.4%。
疾病发生率:
根据2019年国家癌症中心发布的的全国癌症统计数据显示:结直肠癌的发病率和死亡率在消化系 统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原发性肝癌且保持上升趋势。我国结直肠癌的新发病例是42.92万,死亡病 例28.14万,日均新发病例和死亡病例分别为11,759和7,710。
风险因素:
约13%的病例是由于基因胚系突变引起的,也是一些遗传性综合征的特征:例如由APC基因突变引起 的家族性腺瘤息肉病(FAP)患者患结直肠癌的风险高达99%;由MUTYH双等位基因突变引起的腺瘤息肉病患者 患结直肠癌的风险达43-100%;由错配修复基因突变引起的林奇综合征患者患结直肠癌的风险高达80%等。
数据来源:
Yurgelun Matthew B,Kulke Matthew H,Fuchs Charles S et al. Cancer Susceptibility Gene Mutations in Individuals With Colorectal Cancer.[J] .J Clin Oncol, 2017, 35: 1086-1095.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version 3.2019 — December 13, 2019
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